Fibrosis Quística

Aunque es una enfermedad huérfana, progresiva y requiere de cuidados médicos diarios, los pacientes con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. El tamizaje neonatal es fundamental para detectar a tiempo esta condición.
  • 1 de cada 25 personas es portadora de la enfermedad.2

  • 1 de cada 2.500 a 3.500 nacidos vivos tienen esta enfermedad.3

  • En Colombia la región Centro Oriente, tiene la tasa más alta de portadores para el país, 1 de cada 58 personas.4

  • Hasta el 95% de los pacientes fallece debido a una enfermedad pulmonar.5

  • El 85% de los pacientes con Fibrosis Quística (FQ) presenta insuficiencia pancreática exócrina y es la manifestación más temprana de la enfermedad.6

  • El número de personas adultas con Fibrosis Quística (FQ) se incrementará en 75% entre los años 2010 y 2025.7

  • Las personas con un estatus socioeconómico bajo tienen 44% más riesgo de muerte en comparación con aquellas con ingresos mayores.7

La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.4

Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años.4

Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta.4

Síntomas:

Respiratorios

La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar signos y síntomas como los siguientes:4

  • Tos persistente que produce moco espeso (esputo).

  • Sibilancia.

  • Intolerancia al ejercicio.

  • Infecciones pulmonares recurrentes.

  • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal.

  • Sinusitis recurrente.

Digestivos

El moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que comes. El resultado es a menudo el siguiente:4

  • Heces grasosas y con mal olor.

  • Poco aumento de peso y crecimiento.

  • Obstrucción intestinal, particularmente en recién nacidos (íleo meconio).

  • Estreñimiento crónico o severo, que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar, lo que eventualmente causa que parte del recto sobresalga por fuera del ano (prolapso rectal).

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