La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un grupo de enfermedades neuromusculares que tienen un origen genético. Se considera una enfermedad rara y grave, que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar1.
En la AME, se produce una mutación en un gen responsable de una proteína que apoya el movimiento normal de los músculos y el control de las extremidades, el abdomen, la cabeza y el cuello, el tórax y los músculos respiratorios2.
Se estima que en Colombia 1 de cada 6.000 -10.000 nacidos vivos
vivien con esta condición. Esta enfermedad tiene una incidencia muy baja y los pacientes presentan síntomas muy específicos3.
La AME es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos se transmiten de padres a hijos (hereditarios) y son más frecuentes en las etapas tempranas de la niñez, aunque pueden aparecer en adultos4. Encuentra a continuación 5 cosas que debes saber para entender mejor esta enfermedad.
Esta es una condición que suele diagnosticarse en etapas tempranas de la niñez y en donde las personas pueden experimentar o evidenciar síntomas específicos. Los bebés con AME nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. A menudo, la debilidad suele empeorar con el tiempo. Esto viene acompañado de dificultades respiratorias y para la alimentación, ausencia de control de la cabeza y postura que empeora, entre otros síntomas5.
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular de origen genético que se presenta cuando los nervios que controlan los músculos y los movimientos (llamados neuronas motoras o motoneuronas) se “mueren”, debido a la deficiencia en una proteína. Estos nervios se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro, y son los responsables del movimiento y el control de la cabeza, el cuello, el pecho, el abdomen, y las extremidades.
Cuando un médico sospecha que un niño puede padecer esta condición, puede pedir pruebas genéticas. Esta es la forma más frecuente de diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal (AME). Esta condición tiene 4 clasificaciones diferentes dependiendo del momento de la vida en que aparece, la gravedad de los síntomas, la evolución y el desarrollo de la enfermedad. De estas cuatro, 3 aparecen en niños, desde el nacimiento hasta la adolescencia, y sólo una en adultos, siendo la más leve y la menos frecuente6.
En las personas con Atrofia Muscular Espinal, las neuronas motoras tienen una cantidad insuficiente de cierta proteína, llamada proteína SMN. Como resultado, estas neuronas motoras no funcionan con normalidad y pueden “morir”. Esto incapacita o bloquea las señales que envía el cerebro hacia los músculos. Cuando un músculo no se mueve o está inactivo por un tiempo prolongado, pierde volumen y se queda pequeño, lo que genera debilidad muscular y atrofia (encogimiento).
En las personas con Atrofia Muscular Espinal, los nervios que controlan la sensación (nervios sensitivos) no se afectan. Por lo tanto, una persona con esta enfermedad puede mantener su función sensitiva. El cerebro no se ve afectado en la AME y los individuos afectados tienen un desarrollo cognitivo normal y no muestran dificultades de aprendizaje así como tampoco problemas de comportamiento.8
Aunque en la actualidad, la Atrofia Muscular Espinal no tiene cura, se estima que en los próximos años se logren importantes avances que brinden mejor calidad de vida a los pacientes, y puedan mejorar la respiración, la función motora y la supervivencia de las personas que hoy viven con esta condición.
En agosto se conmemora el mes mundial de la Atrofia Muscular Espinal, como una oportunidad que busca generar conciencia y sensibilizar alrededor de este tipo de condiciones. La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad que, al ser poco conocida, no recibe suficiente atención para su diagnóstico y tratamiento. Y aunque no tiene cura, diferentes iniciativas intentan hacerla visible, y con ello intentan mejorar la calidad de los pacientes y sus familias.
Referencias:
Atrofia Muscular Espinal. Consultado de: https://www.roche.es/es_es/atrofia-muscular-espinal.html Consultado por última vez el 23 de julio de 2020.
La Genética de la Atrofia Muscular Espinal (AME). Consultado de:
Características clínicas de los pacientes menores de 18 años con Atrofia Muscular Espinal en Medellin. Acta Neurológica Colombiana. Tomado de https://educacionsanvicentefundacion.com/pluginfile.php/1/theme_adaptable/adaptablemarketingimages/0/serie_casos_atrofia.pdf Consultado el 20 de junio de 2020
Atrofia muscular espinal. Consultado de:
Atrofia muscular espinal. Síntomas. Consultado de:
Cuatro formas distintas de atrofia muscular espinal. Consultado de:
¿Qué ocurre en la atrofia muscular espinal? Consultado de:
¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)? Consultado de:
M-CO-00000897
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