¡Amelia es muy curiosa! En sus video podcasts se explora más sobre su vida, sus desafíos y sueños. Así mismo, aprenderá más sobre su condición y los retos que otros pacientes como ella, viven.

Amelia ya visitó nuestras oficinas y ha tenido conversaciones fascinantes con invitados muy especiales. ¡No te pierdas este encuentro revelador! Mira el videopodcast para descubrir perspectivas únicas y conocer más sobre la vida y el trabajo de quienes están transformando la realidad de la Atrofia Muscular Espinal.

Amelia es una niña colombiana de 8 años, conocida por su curiosidad y su entusiasmo por aprender sobre su condición y por compartir esta información con el mundo. Es hija única y adora a su perro Sam. 

Amelia le da una voz a las personas y familias que viven en condición de atrofia muscular espinal (AME). Amelia es un reflejo de las vivencias de pacientes en Colombia, y su nombre representa nuestra dedicación a visibilizar esta condición y ofrecer una perspectiva esperanzadora y educativa. 

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene origen genético. Se considera una condición rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar.

Tiene una incidencia total de 4 afectados por cada 100.000 habitantes. Se estima que en Colombia, las cifras alcanzan más de 200 pacientes diagnosticados con AME. Además, es el segundo trastorno autosómico recesivo más común, con una incidencia estimada de 1 en 6.000 a 1 en 10.000 nacidos vivos y los pacientes presentan síntomas muy específicos.

Se trata de una enfermedad hereditaria, concretamente de una afección autosómica recesiva, es decir, ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que provoca la atrofia muscular espinal, un gen llamado SMN1 (Survival Motor Neuron). Sin embargo, aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir este gen afectado para que aparezca o se dé la enfermedad es de un 25%. El diagnóstico suele realizarse o confirmarse tras un estudio cromosómico.

Están afectadas las células de una parte concreta de la médula espinal (el asta anterior de la médula espinal) que son las neuronas motoras. Es decir, la atrofia muscular espinal provoca que las neuronas motoras empiezan a atrofiarse y de ahí que aparezcan sus síntomaso signos más característicos. Éstos son fundamentalmente: debilidad muscular, atrofias e hipotonía. También en muchos casos, pueden aparecer espasmos que afectan a los músculos de la lengua.

M-CO-00005683

1.  Atrofia muscular espinal: ¿qué es? Tomado de: https://www.roche.es/que-hacemos/areas-terapeuticas/neurociencias/atrofia-muscular-espinal/atrofia-muscular-espinal-que-es 

2.  Asociación del número de copias de SMN2 con la gravedad de la atrofia muscular espinal: perspectivas de pacientes colombianos. Tomado de: https://www.mdpi.com/2077-0383/13/21/6402

3. Caracterización clínica y funcional de pacientes con atrofia muscular espinal en el centro-occidente colombiano. Tomado de: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9410705/

4.  Características clínicas de los pacientes menores de 18 años con Atrofia Muscular Espinal en Medellín. Acta Neurológica Colombiana. Tomado de: https://educacionsanvicentefundacion.com/pluginfile.php/1/theme_adaptable/adaptablemarketingimages/0/serie_casos_atrofia.pdf

5.  Atrofia muscular espinal: ¿qué es? Tomado de: https://www.roche.es/que-hacemos/areas-terapeuticas/neurociencias/atrofia-muscular-espinal/atrofia-muscular-espinal-que-es 

6. Qué es la Ame. Tomado de: https://www.fundame.net/sobre-ame/que-es-la-ame.html/ 

7.  Atrofia muscular espinal: ¿qué es? Tomado de: https://www.roche.es/que-hacemos/areas-terapeuticas/neurociencias/atrofia-muscular-espinal/atrofia-muscular-espinal-que-es 

Productos Roche. S.A. Todos los derechos reservados. Prohibida su reproducción total o parcial sin autorización.Esta es una campaña educativa que brinda orientación básica para el público en general. Su contenido no debe usarse para tratar problemas de salud. Si tiene o sospecha la existencia de un trastorno o problema relacionado, consulte a su médico. Material sujeto a actualizaciones sin previo aviso.
La notificación de eventos adversos después de la autorización del medicamento es importante, permite el monitoreo continuo de balance beneficio/riesgo del medicamento. En caso de que requiera reportar un evento o situación de especial interés con alguno de nuestros productos, por favor comunicarse con el área de Farmacovigilancia de Productos Roche S.A. vía correo electrónico a