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Pacientes, cuidadores y familias

Banner morado con texto "Podcast: El Diario de Amelia", avatar 3D de niña e icono de audífonos con corazón.

Comparte con Amelia en esta serie de video podcast pensandos para pacientes, cuidadores y familias. Historias reales, consejos prácticos y conversaciones que conectan.

El Diario de Amelia - Ep. 01Vivir con AME desde la infancia — Con Mariana Acevedo, Paciente con AME (Colombia)

En este episodio de El Diario de Amelia, videopodcast que visibiliza la atrofia muscular espinal (AME), exploramos cómo es crecer viviendo con esta enfermedad rara y genética. Amelia conversa con Mariana Acevedo, paciente colombiana con AME, sobre su historia, su familia y los desafíos del día a día. Un espacio para comprender mejor la experiencia real de quienes viven con AME. #ElDiarioDeAmelia #AME #AtrofiaMuscularEspinal #Colombia #EnfermedadesRaras #LATAM #Roche

El Diario de Amelia - Ep. 02El rol de la familia y el acompañamiento — Con María Isabel Acevedo, Presidenta de FAMECOL (Colombia)

En este episodio de El Diario de Amelia, conversamos sobre el papel fundamental de las familias en la vida de pacientes con atrofia muscular espinal (AME). María Isabel Acevedo comparte su experiencia como madre y líder de FAMECOL, destacando la importancia del acompañamiento integral en enfermedades raras. Un espacio para reconocer el rol de los cuidadores y la comunidad. #AME #Cuidadores #AtrofiaMuscularEspinal #ElDiarioDeAmelia

El Diario de Amelia - Ep. 03Vivir con AME en la adultez — Con Stefanía Ferrando, Paciente con AME (Argentina)

En este episodio de El Diario de Amelia, Amelia viaja a Argentina y conversa con Stefanía Ferrando sobre cómo es vivir con atrofia muscular espinal (AME) en la adultez. Hablamos de autonomía, inclusión y calidad de vida en el contexto de una enfermedad rara y genética. Una mirada cercana a la experiencia adulta con AME en Latinoamérica. #AME #AdultosConAME #EnfermedadesRaras #ElDiarioDeAmelia

Señales de alerta en bebés

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Edad de tu bebéDe los 0 a los 3 meses - (Primeras semanas)

¿Qué logros comienza a mostrar?

  • Descubre el mundo con sus ojos y reacciona a tus estímulos.

  • Mueve sus brazos y piernas de forma espontánea cuando está despierto.

Señales de alerta

  • Sus movimientos en general son muy reducidos o casi no se mueve.

  • Sientes su cuerpo inusualmente rígido o muy suave y flojo al cargarlo.

  • Le cuesta respirar de forma tranquila o notas que su pecho se hunde demasiado.

  • Presenta retos constantes para succionar, alimentarse o tragar su leche.

Si notas una o más de estas señales de forma persistente, o si sientes que algo en el desarrollo motriz de tu pequeño no va al ritmo esperado, no esperes. Conversa con tu especialista de confianza en tu próxima visita. Explicarle detalladamente lo que observas en casa es el primer paso para asegurar su bienestar.

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Fuentes:

1. Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME). ¿Qué es la AME? Atrofia Muscular Espinal [Internet]. Madrid: FundAME; 2025 [acceso el 22 de mayo de 2025]. Disponible en: https://www.fundame.net/que-es-la-ame/atrofia-muscular-espinal/

2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Spinal Muscular Atrophy [Internet]. Bethesda: NINDS; 2025 [acceso el 22 de mayo de 2025]. Disponible en: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy

3. National Institutes of Health (NIH). Atrofia muscular espinal [Internet]. Centro de Información sobre Enfermedades Raras (GARD); 2026 [citado el 17 de jul de 2026]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11864/atrofia-muscular-espinal

4. Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME). Tipos de AME [Internet]. Madrid: FundAME; 2025 [citado el 17 de jul de 2026]. Disponible en: https://www.fundame.net/que-es-la-ame/tipos-ame/

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders (2018).

6. Glascock J, et al. Recommendations for New-born Screening for Spinal Muscular Atrophy. Neuromuscular Disorders (2020).

7. Prior TW, et al. Technical standards and guidelines for spinal muscular atrophy testing. Genetics in Medicine (Official Journal of the ACMG, 2016).

8. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, therapeutics and genetics. Neuromuscular Disorders (2018).

9. Consenso Latinoamericano de AME / FILNEM (Federación Internacional de Enfermedades Neuromusculares): Directrices para el acceso temprano a terapias modificadoras en la región.

10. Cure SMA. Describing SMA [Internet]. 2025 [acceso el 22 de mayo de 2025]. Disponible en: https://www.curesma.org/describing-sma/

11. Boston Children's Hospital. Spinal Muscular Atrophy (SMA) [Internet]. 2025 [acceso el 22 de mayo de 2025]. Disponible en: https://www.childrenshospital.org/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma

El contenido de este sitio está diseñado únicamente con fines informativos y de concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME). No constituye asesoramiento médico formal. Ante cualquier sospecha o inquietud médica, es fundamental acudir con un médico especialista.

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